No última quinta-feira, 10 de outubro, a Academia Nacional de Medicina sediou um importante simpósio dedicado às doenças raras, coordenado pelos Acadêmicos Osvaldo Nascimento e Omar Lupi. O evento reuniu especialistas, médicos e pesquisadores para discutir os avanços e desafios no diagnóstico e tratamento dessas condições complexas.
Com uma programação diversificada, o Simpósio abordou temas cruciais, como as “Bases da Terapêutica de Doenças Raras”, que traçou um panorama geral sobre as estratégias de tratamento. O público teve a oportunidade de se atualizar sobre a “Doença de Pompe: o que há de novo”, além de ouvir discussões sobre as “Apresentações Clínicas e Conduta” na “Doença de Fabry”.
Um dos destaques do evento foi a palestra sobre a “Distrofia Muscular de Duchenne”, que enfatizou os desafios no diagnóstico e o impacto na conduta clínica dos pacientes. Além disso, especialistas discutiram o estado atual e as perspectivas futuras para a “Atrofia Muscular Espinhal (AME)”, ressaltando a importância de inovações terapêuticas.
Os temas se estenderam para condições menos conhecidas, como as “Polineuropatias e Miocardiopatias Amiloidóticas por ATTR”, e as “Porfirias”, com uma abordagem voltada para a busca ativa de diagnósticos. Outro ponto relevante foi a “Investigação Laboratorial das Doenças Raras”, que ressaltou a necessidade de técnicas avançadas para aprimorar o diagnóstico.
Os registros de “Esclerose Múltipla no Brasil” e suas “Perspectivas Terapêuticas” também foram discutidos, assim como o “Espectro da Neuromielite Óptica e MOG”. As “Doenças Neuromusculares Autoimunes”, incluindo Miastenia e Síndrome de Guillain-Barré (SGB), tiveram espaço para abordar novas perspectivas na terapêutica.
O Simpósio não se limitou apenas ao aspecto técnico, mas também abordou a “Odisseia do Paciente Raro”, destacando as dificuldades enfrentadas por esses indivíduos em sua jornada de tratamento e convivência com a doença.
O evento foi uma oportunidade valiosa para a troca de conhecimentos e experiências, reforçando a importância da colaboração entre profissionais de saúde para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras.
