O acadêmico Omar Lupi, professor da UniRio, apresentou na sessão de 24 de outubro um novo ponto de vista sobre algumas doenças genéticas da pele, como as Hemocromatose, Hipertricose Lanuginosa, Displasia Ectodérmica Anidrótica, dentre outras. A explicação torna mais acessível o entendimento sobre estas doenças e oferece certo conforto aos portadores, com a percepção de que um dia tais mutações genéticas tiveram um papel importante para a evolução humana.
A ideia principal é de que a pele do ancestral humano era mais semelhante à dos macacos (peludos e suavam pouco). Porém, como estes viviam em locais muito quentes, aqueles que sofriam mutações que os tornassem mais resistentes ao calor, ganhavam uma vantagem evolutiva. Assim, foram sendo selecionados indivíduos com mutações relacionadas ao aumento de sensibilidade da pele; à diminuição na produção e alteração na distribuição de pelos; à maior quantidade de glândulas sudoríparas, para facilitar a perda de calor e o controle da temperatura corporal; entre outras adaptações.
Um exemplo disso é o gene AED, que foi fundamental para a adaptação de diversas espécies a ambientes quentes – e muito útil aos nossos antepassados africanos. Pacientes com a mutações neste gene apresentam Displasia Ectodérmica Anidrótica e não têm glândulas sudoríparas. Portanto, não conseguem controlar a temperatura corporal. Porém, essa doença é tão comum em diversas espécies, que se discute sua possível vantagem evolutiva em ambientes frios (possivelmente durante as Eras Glaciais), onde seria benéfico para a manutenção do calor, evitando qualquer perda pelo suor. Outra doença que também confere essa resistência a climas frios é a Hipertricose Lanuginosa, caracterizada pelo excesso de pelos em todo o corpo, inclusive rosto, dando ao portador um aspecto de lobisomem.
Outro caso citado foi da hemocromatose, uma doença que causa acúmulo de ferro em todos os tecidos – os portadores são apelidados de “homens de ferro”. Pessoas que têm as duas cópias deste gene mutante apresentam uma série de problemas sistêmicos graves e ficam com a pele em tom acobreado. No entanto, quem carrega apenas uma cópia é imune à anemia. Assim, a alteração foi benéfica no contexto em que surgiu, durante as invasões bárbaras ao Império Romano, no ano 476. “Havia pouca comida disponível e esta mutação, que aumenta a absorção de ferro, foi muito útil”, explica o Dr. Omar Lupi.
