Na última quinta-feira (27), a Academia Nacional de Medicina (ANM) apresentou em sua tradicional Sessão Científica, o Simpósio Medicina de Precisão. Organizado pelo Acadêmico Walter Zin e o Professor Antonio Carlos Campos de Carvalho, do Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). As apresentações mostraram os recentes avanços, os diagnósticos e os tratamentos.
A medicina de precisão é uma abordagem baseada na genética, no estilo de vida e no ambiente do paciente, consistindo na prevenção e indicação dos tratamentos corretos. “A grande novidade nisso foi a gente considerar o sequenciamento genético individual daquela pessoa”, explicou a Professora Ekaterine Goudouris durante a apresentação do tema A Medicina de Precisão e os Defeitos Monogênicos do Sistema Imune. Foi destacado o uso na imunologia e no tratamento de doenças raras, a diferença de Medicina Personalizada e o futuro.
Dr. Zilton Vasconcelos explicou sobre a Rede Nacional de Genômica em Erros Inatos da Imunidade (RENOMIEII): Ampliando Fronteiras no Diagnóstico Genético. Seu trabalho no Instituto Fernandes Figueira da Fiocruz (IFF-Fiocruz) tem a missão de “ampliar as fronteiras do diagnóstico genético nesses pacientes que tanto precisam de melhoria de qualidade de vida”. Ele explica a abordagem usada pela equipe e mostra um caso clínico tratado pela Rede com a equipe multidisciplinar.
Finalizando a primeira parte, a Drª. Dafne Horovitz explicou sobre A Medicina de Precisão no Tratamento de Doenças de Depósito Lisossômico: O Exemplo das Mucopolissacaridoses. Ela abre abordando as principais características, genéticas e físicas, dos portadores de Mucopolissacaridoses. Além de oferecer um panorama da doença nos últimos anos, baseando-se na sua atuação no IFF. Com isso, Drª. Dafne mostra casos clínicos recebidos pela sua equipe e os tratamentos usados. E finaliza ressaltando a importância da detecção precoce durante o teste do pezinho e prevenção.
A Drª. Emilia Zin abriu a segunda parte do simpósio apresentando Recentes Avanços: Novas Tecnologias em Terapias Gênicas para o Tratamento de Doenças Degenerativas da Retina. Explicando o que é a terapia gênica, a sua importância e os seus vetores virais, com foco no AAV, o Vírus Adeno-Associado. Ele está relacionado aos tratamentos de doenças degenerativas da retina, com isso, Drª. Emília explica os métodos cirúrgicos para a entrega desse material e o uso da Inteligência Artificial.
A apresentação seguinte também abordou a saúde dos olhos. O tema Terapia Gênica em Doenças Oculares, apresentado pela Professora Juliana Ferraz, abordou o desenvolvimento desta terapia e as características da Amaurose Congênita de Leber. Prof. Juliana compartilha os dados da sua pesquisa, incluindo os indivíduos com genotipagem compatível com RPE65, e a sua atuação no Brasil.
Abrindo com a explicação sobre as Terapias Celulares, a Drª. Andreza Ribeiro apresentou o tema Tratamento de Malignidades Hematológicas por Linfócitos T Expressando Receptores Antigênico Quiméricos (CAR-T). Essa foi uma introdução para abordar a relação com os Linfócitos T, a ativação endógena e as células CAR-T. A Drª. Andreza fala sobre a produção dessas células e a logística para isso, sendo custoso como um produto comercial. Por fim, ela compartilha os resultados dos testes após o uso dessa terapia.
Finalizando a tarde de apresentações, a Professora Adriana Bastos de Carvalho mostrou o trabalho da Rede de Diagnóstico em Doenças Cardiovasculares, que tem o objetivo estabelecer a importância da avaliação genética para doenças cardiovasculares hereditárias, além de ser viável e custo-efetivo. Ela compartilha dados da pesquisa que corrobora esse propósito e os desafios, ressaltando a dificuldade na comunicação entre os profissionais de saúde e as famílias, e a falta de política institucional. Além das perspectivas para o futuro com a continuação do projeto.
No final das apresentações, os Acadêmicos puderam fazer elogios, perguntas e tirar dúvidas. Para assistir o Simpósio na íntegra, clique aqui e aqui.
